Patologia
Amaurose Congénita de Leber
A Amaurose Congênita de Leber (ACL) é uma doença rara e hereditária que afeta a retina, a parte do olho responsável pela visão. A doença é causada por mutações em genes específicos que codificam proteínas importantes para o funcionamento da retina.
A ACL é caracterizada pela degeneração progressiva dos fotorreceptores da retina, os cones e bastonetes, desde os primeiros meses de vida. Essa perda de células leva a uma grave deficiência visual, que pode ser cegueira total em alguns casos.
Alguns dos sintomas
- Grave comprometimento da visão nos primeiros anos de vida.
- Nistagmo (movimentos involuntários dos olhos).
- Fotofobia (sensibilidade excessiva à luz).
- Ausência de resposta à luz em casos graves.
- Estrabismo (desvio ocular).
- Sinal óculo-digital de Franceschetti (esfregar os olhos e apertar os punhos).
- Perda auditiva (em alguns casos).
- Alterações neurológicas (em alguns casos).
- Retardo psicomotor (em alguns casos).