Patologia

Amaurose Congénita de Leber

A Amaurose Congênita de Leber (ACL) é uma doença rara e hereditária que afeta a retina, a parte do olho responsável pela visão. A doença é causada por mutações em genes específicos que codificam proteínas importantes para o funcionamento da retina.

A ACL é caracterizada pela degeneração progressiva dos fotorreceptores da retina, os cones e bastonetes, desde os primeiros meses de vida. Essa perda de células leva a uma grave deficiência visual, que pode ser cegueira total em alguns casos.